范可尼贫血 (FA) 是一种常染色体隐性遗传病，会导致许多症状，包括染色体断裂、骨髓衰竭、对 DNA 交联剂（如丝裂霉素 C）高度敏感以及易患癌症 (1)。FANCB 是 FA 核复合体（FANCA、FANCB、FANCC、FANCE、FANCF、FANCG、FANCM）的 X 连锁成员。发生DNA 损伤时，FA 胞核复合体可诱发 FANCD2 和 FANCI 单泛素化 (2)。FANCJ/BRIP1、FANCD1/BRCA2 和 FANCN/PALB2 与其他 DNA 修复蛋白随后被募集到 DNA 的损伤位点。FA 信号转导在维持染色体稳定性和控制有丝分裂中发挥重要作用 (3)。

针对 FANCB 敲除胚胎干细胞的研究表明，FANCB 在染色体 DNA 损伤位点处 Rad51 和 FANCD2 基因座的形成中起到作用(4)。