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重组N-乙酰α-D-氨基葡萄糖苷酶(NAGLU)蛋白
产品名称 重组N-乙酰基-α葡萄糖苷酶蛋白 Recombinant NAGLU 产品介绍
基因名： NAGLU 产品别名： CMT2V； MPS-IIIB； MPS3B； NAG； UFHSD； NAGLU； N-acetyl-alpha-glucosaminidase； N-acetyl-alpha-glucosaminidase； alpha-N-acetylglucosaminidase； N-acetylglucosaminidase, alpha； testicular tissue protein Li 18； N-乙酰α-D-氨基葡萄糖苷酶(NAGLU)； N-乙酰基-α葡萄糖苷酶； 背景信息： This gene encodes an enzyme that degrades heparan sulfate by hydrolysis of terminal N-acetyl-D-glucosamine residues in N-acetyl-alpha-D-glucosaminides. Defects in this gene are the cause of mucopolysaccharidosis type IIIB (MPS-IIIB), also known as Sanfilippo syndrome B. This disease is characterized by the lysosomal accumulation and urinary excretion of heparan sulfate. [provided by RefSeq, Jul 2008] |
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