CHD7 属于 ATP 依赖性染色质重塑蛋白的克罗莫结构域解旋酶 DNA 结合 (CHD) 家族 (1)。研究表明，CHD 蛋白家族可通过改变靶标基因的染色质结构在调节基因表达方面发挥重要作用 (1,2)。CHD 家族 9 个成员的特点是在氨基末端区域有两个串联克罗莫结构域，以及在蛋白中央区域周围有一个 SNF2 样 ATP 酶结构域 (2-4)。根据是否存在其他保守功能性结构域， CHD 蛋白可进一步分为三个亚群。CHD7 与 CHD6、8 和 9 属于 CHD 蛋白的第三个亚群，区别在于是否存在三个保守区域 (CR)、一个转换缺陷蛋白 3、接头蛋白 2、核受体共抑制因子、转录因子 IIB (SANT) 样结构域、两个 BRK（brahma 和 kismet）结构域以及一个 DNA 结合域 (2)。CHD7 与 ESC 主要调控因子 Oct-4、Sox2 和 nanog 共同调节胚胎干细胞 (ESC) 特异性基因表达，并且是神经干细胞发育和神经嵴形成所必需的 (5-7)。研究表明，在 CHARGE 综合征（眼睑缺损、心脏缺损、后鼻孔闭锁、生长/发育迟缓、生殖器/尿道异常、耳畸形和耳聋）的患者频繁发现 CHD7 突变 (8)。