SMARCAL1 最初被发现是一种广泛表达的 SNF2 家族成员，与 ?大肠杆菌 蛋白 HepA 具有同源性 (1)。编码 SMARCAL1 基因的突变后来经证实是 Schimke 免疫-骨发育不良 (SIOD) 的病因，这是一种在多系统中出现表型的常染色体隐性疾病，包括椎骨骨骺发育异常、肾功能障碍、免疫缺陷和神经功能障碍 (2)。研究人员还认为 SMARCAL1 缺陷与非霍奇金淋巴瘤也有关联 (3)。与 SMARCAL1 相关的系列表型排列有可能是因为其在 DNA 损伤应答中作为退火解螺旋酶作用所致。在 DNA 复制应激过程中，SMARCAL1 会被 DNA 修复激酶 (ATM、ATR、DNA-PK) 磷酸化(4)。SMARCAL1 缺陷使细胞对复制应激物敏感，而且似乎增加了复制叉崩解的频率 (4,5)。SMARCAL1 为 DNA 双链断裂通过非同源末端连接 (NHEJ) 的 DNA 修复通路进行有效修复所必需(6)。研究人员指出， SMARCAL1 靶向抑制剂可能在促使癌细胞对化疗药物敏感性方面具有有效作用 (见 7 综述)。