TBC1 结构域家族成员7 (TBC1D7,TBC7) 属于 TBC 家族 (Tre-2/Bub2/Cdc16)，它包含 GTP 酶激活蛋白 (GAPs) 功能的蛋白质 (1,2)。TBC1D7 最初是作为 TSC1-TSC2 复合体内新型结合蛋白而被发现的，它被认为可以连接 TSC1 (3,4)。其他研究表明，TBC1D7 是 TSC1-TSC2 复合体的第三个亚基，它在 mTORC1 上游具有 Rheb-GAP 活性和信号 (5)。敲除 TBC1D7 可以限制 TSC1 和 TSC2 之间的连接，进而减少 Rheb-GAP活性，并增强 mTORC1 信号转导 (5)。相应的TBC1D7 基因突变可导致 mTORC1 信号转导增强、自噬延迟，并与智力障碍 (ID) 和巨颅畸形有关 (6,7)。